SE-ATLAS

XMEN Hämophagozytose-Syndrom Poikilodermie mit Neutropenie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Cernunnos/XLF-Mangel Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Kongenitale Neutropenie-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Zwillings-Transfusions-Syndrom Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt Neutropenie, zyklische Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Primäre hämophagozytische Lymphohistiozytose mit Hypopigmentierung Primärer Immundefekt durch funktionelle IKAROS-Haploinsuffizienz Neutropenie, adulte idiopathische T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt, kombinierter, durch CD27-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+ , durch CORO1A-Mangel Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre Immundysregulation mit Immundefekt Griscelli-Syndrom Typ 2 Neutropenie-Monozytopenie-Schwerhörigkeit-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Ataxia-Teleangiectasia Lymphoproliferatives Syndrom Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Phagozytendefekt, funktioneller kongenitaler Majeed-Syndrom Neutropenie, kongenitale RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Properdin-Mangel GATA2-Defizienz-Spektrum Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Autosomale nicht-syndromale Agammaglobulinämie Leukozytenadhäsionsdefekt Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt NLRP3-assoziierte autoinflammatorische Krankheit Candidose, chronische mukokutane Granulomatose, chronische Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Atypischer schwerer kombinierter Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Barth-Syndrom LIG4-Syndrom PAPA-Syndrom Immundefekt, primärer Immundefekt durch CD25-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Thymom-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Woods-Black-Norbury-Syndrom Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Komplement-Komponente 3-Mangel Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Defekt der schweren Immunglobulinkette Graft versus host-Krankheit Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Makrophagen-Aktivierungssyndrom Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Bloom-Syndrom Infantile LAD-artige Erkrankung aufgrund RAC2-Defizienz Kälte-Urtikaria, familiäre Immundefekt, kombinierter, durch LCK-Mangel T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Shwachman-Diamond-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Vici-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Say-Barber-Miller-Syndrom Myeloperoxidase-Mangel Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch STAT3-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Dyskeratosis congenita Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DCLRE1C-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch Gamma-Ketten-Defekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten durch CASP8-Defizienz Felty-Syndrom Hyperimmunisierung Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Glykogenose Typ 1b Lungenfibrose-Immundefekt-46,XX-Gonadendysgenesie-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, durch G6PC3-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Pearson-Syndrom Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Herpes-simplex-Enzephalitis Syndrom mit kongenitaler Neutropenie als Hauptmerkmal Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch JAK3-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Muckle-Wells-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD45-Mangel Epidermodysplasia verruciformis, hereditäre Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Chédiak-Higashi-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch IL-7Ralpha-Mangel Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Omenn-Syndrom Agammaglobulinämie, syndromale Immundefekt durch MASP-2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Agammaglobulinämie, nicht-syndromale Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Mangel Immundefekt, erworbener Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Knorpel-Haar-Hypoplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Roifman-Syndrom STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Kostmann-Syndrom Agammaglobulinämie, X-chromosomale Neutropenie, kongenitale schwere Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Blau-Syndrom Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Neutropenie, erworbene Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch kompletten RAG1/2-Mangel Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Laron-Syndrom mit Immundefekt Cohen-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Syndrom mit kombiniertem Immundefekt und Thymusdefekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Neutrophilie, hereditäre Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Mittelmeerfieber, familiäres Hyper IgE-Syndrom Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Immundefektsyndrom, variables Lichtenstein-Syndrom IgM-Mangel, selektiver Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Immunkrankheit, seltene Retikuläre Dysgenesie FADD-abhängiger Immundefekt Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Transiente Prädisposition für eine invasive bakterielle Eiterinfektion Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Graft versus host-Krankheit, akute Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales WHIM-Syndrom Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Spondyloenchondrodysplasie Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Graft versus host-Krankheit, chronische Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Agammaglobulinämie ICF-Syndrom Dysplasie, immuno-ossäre Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom CINCA-Syndrom Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen PFAPA-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom 22q11.2-Deletionssyndrom Kombinierter Immundefekt mit Granulomatose und/oder Autoimmunität durch RAG-Defekt